Исследователи Google DeepMind, подразделения искусственного интеллекта компании-гиганта, представили инструмент, позволяющий предсказывать, могут ли определённые генетические мутации стать пагубными; это может помочь в исследованиях редких заболеваний.

В геноме типичного человека в среднем насчитывается 9000 таких мутаций; они могут быть безвредными или вызывать такие заболевания, как муковисцидоз или рак, а также нарушать развитие мозга.

На сегодняшний день у человека наблюдали четыре миллиона вариантов таких мутаций, но только два процента из них классифицированы как вызывающие заболевания или доброкачественные.

Всего же может быть 71 миллион таких возможных мутаций. Инструмент Google DeepMind, получивший название AlphaMissense, проанализировал эти мутации и смог предсказать 89% из них с точностью 90%.

Каждой мутации присваивался балл, указывающий на риск того, что она вызовет заболевание. В результате 57% были классифицированы как вероятно доброкачественные, 32% — как вероятно патогенные, а остальные — как неопределённые. AlphaMissense демонстрирует «более высокую эффективность» по сравнению с ранее доступными инструментами.